Maladie de surcharge lysosomale liée à un déficit de l'enzyme ß-mannosidase
Symptômes Retard de croissance, apathie, fatigue intense, raideurs, signes de douleur, surdité, trouble de la coordination des membres, crises d'épilepsie.
Gène impliqué MANBA
Mutation testée c.560T>A
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : Inconnue Age d’apparition : Entre 1 et 4 mois
Publication : Jolly et al. (2019). ß-Mannosidosis in German Shepherd dogs.
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